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  • 色素失禁症相关视网膜病变12例患者临床分析

    目的 观察并分析色素失禁症(IP)相关性视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。 方法 回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关性视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者,给予抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术;无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次,平均随访时间18.7个月。 结果 患者均为女性,首诊眼科时平均年龄(6.3±9.8)岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查(转诊者)3例,平均年龄(0.4±0.5)岁(中位年龄:2个月)。未获转诊建议者(非转诊者)共9例,包括因视力障碍首诊眼科者3例,眼科就诊前未确诊IP者6例;其首诊平均年龄(8.2±10.8)岁(中位年龄:3岁)。非转诊者首诊年龄较转诊者大,差异有统计学意义(Z=-2.141,P=0.036)。12例24只眼中,眼底未见明显异常1例2只眼,IP相关视网膜病变11例22只眼(91.7%,22/24);双眼不对称者8例(66.7%,8/12)。眼底有活动性病变7只眼(29.2%,7/24)。行单纯视网膜激光光凝和(或)抗VEGF药物治疗。随访期间,视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中,IKBKG基因4~10号外显子缺失3例(37.5%,3/8)。 结论 IP相关视网膜病变多见于女性,发病年龄早;具有双眼累及但不对称特点,主要表现为视网膜新生血管和纤维增生;早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。

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